عند تقييم معدل الإصابة عند النساء ، يحتل سرطان الثدي المرتبة الأولى ، وعندما يتم النظر في الوفيات بسبب السرطان ، فإنه يحتل المرتبة الثانية بعد سرطان الرئة. 5٪ من مرضى سرطان الثدي يُشاهدون في واحدة من كل 8 نساء تموت.
علم وراثة السرطان
بينما اعتقد الإغريق القدماء أن السرطان يرجع إلى السوائل الزائدة في الجسم ، اعتقد الأطباء في القرنين الثامن عشر والتاسع عشر أن الطفيليات تسبب السرطان. اليوم ، يعرف العلماء الكثير عن العلاقة بين السرطان والجينات. تسبب الأشعة فوق البنفسجية والإشعاعية والفيروسات والمواد الكيميائية المختلفة أضرارًا للجينات في جسم الإنسان. إذا تأثرت جينات معينة (الجينات المسرطنة والجينات الكابتة للورم) ، يتطور السرطان.
في حين أن العديد من الأشخاص لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالسرطان ، فإن غالبية سرطانات الثدي والمبيض ليست في الواقع بسبب أسباب وراثية تسمى السرطانات التي تحدث بسبب الاختلافات الجينية في التركيب الجيني للوالدين ، والتي تسمى "الطفرات" ، والتي يمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة ، أي أطفالهم ، باسم "السرطانات الوراثية". حوالي 10٪ من السرطانات وراثية. من المهم معرفة الطفرات الجينية التي تسبب السرطانات الوراثية من أجل تحديد المخاطر المتعلقة بتكوين السرطان في المستقبل. لذلك ، يمكن استخدام فحص السرطان لاتخاذ الاحتياطات مع التشخيص المبكر والوقاية من السرطان وزيادة البقاء على قيد الحياة لدى الأشخاص المعرضين للخطر.
تعد الطفرات في جينات BRCA1 و BRCA 2 من أهم أسباب الإصابة بسرطان الثدي وسرطان المبيض الوراثي. ما يقرب من 50-75 ٪ من هذه السرطانات ناتجة عن طفرات في هذين الجينين.
لم يتم تحديد أي طفرة مرتبطة بالجينات المعروفة في العديد من العائلات التي لديها تاريخ من سرطان الثدي و / أو سرطان المبيض. وذلك لأن السرطانات العائلية تحدث بسبب طفرات في جينات أخرى ، وعوامل بيئية مثل التعايش وأسلوب الحياة ، ومزيجها.
ما هي مخاطر الإصابة بسرطان الثدي و / أو المبيض؟
لا يمكن إجراء تقييم المخاطر الجينية في سرطان الثدي الوراثي وسرطان المبيض إلا من قبل أطباء الوراثة.
- المرأة التي يزيد عمرها عن 30 عامًا وليس لديها تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض هي في مجموعة المخاطر المتوسطة.
- بالنسبة لشخص لديه تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي أو المبيض ، يعد الاختبار الجيني BRCA1 / 2 اختبارًا مناسبًا لتقييم مخاطر تكوين وتطور هذين النوعين من السرطان.
- إذا تم بالفعل تشخيص إصابة شخص بسرطان الثدي أو المبيض ، فإن الاختبار الجيني BRCA1 / 2 مهم لتحديد تشخيص السرطان واحتمال الإصابة بأنواع أخرى من السرطان.
- إن تحديد مخاطر الإصابة بالسرطان لدى الشخص يمكن الأطباء من تقديم المشورة الشخصية فيما يتعلق بفحص السرطان والطرق الوقائية.
ما هي الجينات التي قد ترتبط بالسرطان؟
الجينات الكابتة للورم: هذه جينات وقائية. عادة ما تحد هذه الجينات من معدل انقسام الخلايا ، وإصلاح الحمض النووي التالف ، والتحكم في موت الخلايا. عندما تتحور هذه الجينات ، تستمر الخلايا في النمو وفي النهاية يتشكل الورم. تم تحديد ما يقرب من 30 جينًا مثبطًا للورم ، بما في ذلك جينات BRCA1 و BRCA2 (سرطان الثدي) و p53. في حوالي 50٪ من جميع حالات السرطان ، يكون الجين p53 إما مفقودًا أو تالفًا.
الجينات المسرطنة: الجينات التي تحول الخلية السليمة إلى خلية سرطانية. HER2 / neu (سرطان الثدي) و ras هما أكثر الجينات المسرطنة شيوعًا.
جينات إصلاح الحمض النووي:يقوم بإصلاح الأخطاء التي تحدث أثناء تكرار الحمض النووي. تؤدي الأخطاء التي لم يتم إصلاحها إلى حدوث طفرة وفي النهاية يتطور السرطان. يتطور السرطان نتيجة لطفرات في جينات مختلفة ، لكن معظم السرطانات لا ترتبط بنوع معين من الجينات. تسبب بعض الجينات تطور السرطان من خلال التفاعل مع جينات أخرى أو عوامل بيئية بطرق غير متوقعة. تم التعرف على الجينات الحساسة لبعض أنواع السرطان ، ووجد أن معظم هذه الجينات التالفة تسبب السرطان في أعضاء معينة. على سبيل المثال ، تشترك الجينات المسماة BRCA1 و BRCA2 في سرطان الثدي والمبيض والبروستاتا ، وجينات APC و KRAS و MSH2 و MLH1 في سرطان الأمعاء ، وجين VHL في متلازمة فون هيبل لينداو ، وجين STK11 في متلازمة بوتز جيغرز. TP53 و RB1 مرتبطان بالعديد من السرطانات غير العائلية والعفوية.
ما هي جينات BRCA1 و BRCA2؟
كل البشر ، واحد من الأم والآخر من الأب.
لديه نسخة. مهمة هذين الجينين هي منع السرطان من التطور في أجزاء مختلفة من الجسم.
عندما تفشل جينات BRCA1 / 2 في العمل بشكل صحيح ، يزداد خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض والبنكرياس والبروستاتا.
الأفراد المصابون بطفرة BRCA1 / 2 يصابون بالسرطان في سن مبكرة أكثر من الأفراد الآخرين ويكونون أكثر عرضة للإصابة بسرطان ثانوي في نفس العضو أو في عضو مختلف.
تضمن عيادة ميموريال للسرطان الوراثي ، اختبار BRCA1 / 2 الكشف عن جميع الطفرات الجينية الوراثية التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان من خلال تحليل هذين الجينين.
هل الاختبار الجيني BRCA1 / 2 مناسب لك؟
يمكن تحديد ما إذا كان الاختبار الجيني مناسبًا لك من خلال الإجابة على الأسئلة التالية حول التاريخ الشخصي أو العائلي:
- هل تم تشخيص إصابة أي شخص بسرطان الثدي قبل سن 45؟
- هل تم تشخيص إصابة أي شخص بمستقبلات هرمون الاستروجين ومستقبلات البروجسترون وسرطان الثدي السلبي HER2 / neu قبل سن الستين؟
- هل توجد أي علامات للسرطان في كلا الثديين؟
- هل لدى أي شخص في أي عمر دليل على وجود سرطان المبيض أو قناة المبيض أو سرطان البريتوني الأولي؟
- هل يوجد فرد من العائلة في أي عمر لديه تاريخ للإصابة بسرطان الثدي لدى الذكور؟
- هل لديك تاريخ من 2 أو أكثر من سرطان الثدي / البيض / البنكرياس و / أو سرطان البروستاتا في نفس العائلة؟
- هل يوجد أي فرد في العائلة معروف بأنه مصاب بطفرة BRCA1 أو BRCA 2؟
أوصاف نتيجة الاختبار الجيني:
سيحصل الشخص الذي أجرى اختبارًا جينيًا على إحدى النتائج الثلاثة المحتملة: نتيجة إيجابية وسلبية وغير كافية (متغير غير مرتبط ، VUS).
|
نتيجة |
تفسير |
|
إيجابي |
تم اكتشاف طفرة في واحد على الأقل من الجينات المختبرة. هناك خطر متزايد للإصابة بالسرطان المرتبط بالجين المصاب بالطفرة. · يوصى به لفحص السرطان والوقاية منه حسب الجينات. يوصى بإجراء الاختبارات الجينية لأفراد الأسرة الذين يعانون من طفرة أو مخاطر خاصة بالجينات. |
|
سلبي |
· لم يتم اكتشاف طفرة أو تغير جيني في أي من الجينات المختبرة. · تعتمد مخاطر الإصابة بالسرطان على عائلتك وتاريخك الشخصي. يتم إجراء جميع فحوصات السرطان والدراسات الوقائية بناءً على تاريخ العائلة. لن يكون الاختبار الجيني مناسبًا لأفراد الأسرة. |
|
نتيجة غير كافية |
· على الرغم من وجود اختلافات جينية ، إلا أن هذا الاختلاف لم يرتبط بشكل قاطع بالسرطان حتى الآن. · تعتمد مخاطر الإصابة بالسرطان على عائلتك وتاريخك الشخصي. يتم إجراء فحوصات السرطان والدراسات الوقائية بناءً على تاريخ العائلة. · يوصى بعمل عينات عائلية مع جينات أخرى. |
نصيحة طبية لشخص مصاب بطفرة BRCA1 / BRCA2:
|
النساء |
تفسير |
|
محاربة سرطان الثدي |
يجب أن يبدأ الوعي بسرطان الثدي في سن 18. بعد سن 25 ، يجب إجراء فحص الثدي السريري كل 6-12 شهرًا ومراقبة الثدي باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي كل عام. بعد سن الثلاثين ، يجب إجراء تصوير الثدي بالأشعة السينية بالرنين المغناطيسي للثدي كل عام. يمكن إجراء عملية استئصال الثدي (إزالة الثدي بالكامل) لمن يفضلون ذلك يمكن تناول أدوية مثل عقار تاموكسيفين التي لها تأثيرات مخفضة للمخاطر والوقاية من السرطان |
|
محاربة سرطان المبيض |
يمكن استئصال المبيضين وقناتي فالوب المرفقة جراحيًا للأشخاص الذين لا يفكرون بعد سن 40 من سن 30 عامًا ، يمكن إجراء فحص بالموجات فوق الصوتية عبر المهبل كل 6 أشهر أو سنة ويمكن إجراء فحص دم يسمى CA-125. يمكن التحكم في استخدام الأدوية التي تحد من المخاطر والأدوية التي تزيد من المخاطر (حبوب منع الحمل). |
|
الذكر |
تفسير |
|
محاربة سرطان الثدي |
|
|
محاربة سرطان البروستاتا |
|
نصائح طبية للمرضى الذين لم يتم اكتشاف طفرة
يجب إجراء الرعاية والمتابعة السريرية للمرضى الذين لديهم تاريخ من سرطان الثدي وفقًا لمرحلة المرض.
المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان المبيض:
- يجب مناقشة فحص سرطان المبيض والتدخل الجراحي الوقائي المحتمل.
المرضى الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان الثدي:
- يجب مناقشة فحص سرطان الثدي والتدخل الجراحي الوقائي المحتمل.
إذا كانت هناك طفرة معروفة في BRCA1 / 2 في الأسرة وكان اختبارك سلبيًا ، فإن الفحص العام لسرطان الثدي يكون أكثر ملاءمة. إذا كانت هناك أنواع أخرى من السرطان في الأسرة ، فيجب تقييم أنشطة الفحص والوقاية لتلك السرطانات.
