اختبار فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي

أستاذ أمراض الصدر للأطفال قسم مستشفى ميموريال أتاشهير. الدكتور. أعطى Fazilet Karakoç معلومات حول اختبار فحص حديثي الولادة للتليف الكيسي.

ما هو اختبار التليف الكيسي؟

يتم أخذ دم الكعب من كل مولود جديد لفحص بعض الأمراض الخلقية قبل مغادرة المستشفى. اعتبارًا من 1 يناير 2015 ، تم تضمين "التليف الكيسي" في برنامج فحص حديثي الولادة في بلدنا ، كما هو الحال في العديد من البلدان المتقدمة في العالم.

إذا جاءت نتيجة الاختبار إيجابية ، فلا تقلق

إذا كانت نتيجة فحص طفلك إيجابية ، فلا تقلقي ؛ لأن هذا مجرد اختبار فحص واختبار إيجابي لا يعني أن طفلك مصاب بالتليف الكيسي. لا يحتاج طفلك إلى علاج أو رعاية فورية.

يتم تنفيذ برنامج الفحص هذا على مرحلتين. يتم استدعاء الأطفال الذين يجدون نتيجة إيجابية في اختبار الفحص الأول مرة أخرى لأخذ عينة دم ثانية. إذا تم الكشف عن قيمة موجبة في عينة الدم الثانية ، يلزم إجراء بعض الاختبارات للتحقق مما إذا كان هناك مرض التليف الكيسي.

ما نوع مرض التليف الكيسي؟

التليف الكيسي مرض وراثي. لا ينتقل المرض إلى الطفل فقط من الأم أو من الأب فقط. مع مزيج من الجينات من كل من الأم والأب ، مثل نصفي تفاحة ، يصاب الطفل بالمرض. في المرضى الذين يعانون من التليف الكيسي ، تكون الإفرازات في جميع الغدد في الجسم (الغدد العرقية ، والمسالك الهوائية ، والقنوات الصفراوية ، وما إلى ذلك) مظلمة. لهذا السبب ، يتم تشكيل المقابس وهذا يؤدي إلى شكاوى مختلفة.

أهم النتائج في مرضى التليف الكيسي تتعلق بالجهاز التنفسي. قد يصاب المرضى من فترة حديثي الولادة بسعال متكرر أو أزيز أو التهاب رئوي أو أعراض تشبه الربو لا تستجيب بشكل جيد للعلاجات.

لا يستطيع جزء كبير من المرضى (حوالي 85٪) هضم الطعام الذي يتناولونه (بسبب نقص الإنزيم) بشكل كافٍ ، ويعاني هؤلاء المرضى من كمية كبيرة من البراز الدهني النتن ويحدث تأخر في النمو والتطور.

يحدث الانسداد المعوي (العليص العقي) مع تأخير أو عدم وجود التغوط عند الولادة في ما يصل إلى 10٪ من مرضى التليف الكيسي. قد يحدث اليرقان المطول عند بعض الأطفال حديثي الولادة.

نتيجة لذلك ، يعد التليف الكيسي مرضًا يجب مراعاته والتحقيق فيه عند الأطفال الذين لا يكتسبون وزنًا كافيًا والذين يعانون من التهابات الجهاز التنفسي المتكررة والشديدة أكثر من الأطفال الآخرين. قد يكون من المناسب إجراء اختبارات التليف الكيسي ، خاصة عند الأطفال الذين تربطهم صلة قرابة بين الوالدين ولديهم تاريخ من وفاة الأشقاء.

ما هو معدل انتشار مرض التليف الكيسي في بلادنا؟

يبلغ معدل انتشار المرض في أمريكا الشمالية وأوروبا حوالي 1/2500. تردده الدقيق غير معروف في بلدنا. ومع ذلك ، يُعتقد أنه حوالي 1 / 3000-4000. بفضل برنامج فحص الأطفال حديثي الولادة الذي بدأ اعتبارًا من يناير ، سيكون من الممكن معرفة التكرار الحقيقي للمرض في بلدنا. مع زيادة الوعي بالمرض في المجتمع وعلى مستوى الأطباء ، سيتم في هذه الفترة تشخيص العديد من المرضى الذين لم يتم تشخيصهم حتى الآن وتم متابعتهم بتشخيصات مختلفة ، وكذلك المرضى الذين سيتم تشخيصهم في فترة حديثي الولادة.

كيف يتم تشخيصه؟

يعتبر عرق هؤلاء المرضى أكثر ملوحة من الأطفال الآخرين ، وغالبًا ما تعبر العائلات عن هذا وتقول إن عرق الطفل مالح عند التقبيل. في الطقس الحار ، يمكن أحيانًا رؤية بلورات الملح على وجه الطفل أو جسمه.

يتم تشخيص المرض عن طريق قياس كمية الملح في العرق. اختبار العرق هو الاختبار الأكثر قيمة للتشخيص. بطريقة بسيطة للغاية وغير مؤلمة (مع جهاز صغير يشبه الساعة يتم ارتداؤه على ذراع الطفل) ، يتم جمع العرق وقياس كمية الملح فيه. إذا كانت كمية الملح أعلى من القيم الطبيعية ، يتم إجراء تشخيص للتليف الكيسي.

في الحالات التي لا يمكن فيها جمع عرق كافٍ ، قد يلزم إعادة الاختبار. هذا لا يعني أن طفلك أكثر عرضة للإصابة بالتليف الكيسي. في بعض الحالات ، قد تكون مستويات اختبار العرق هي الحد الفاصل ، وفي مثل هذه الحالات قد يكون من الضروري تكرار الاختبار وإجراء بعض الاختبارات الجينية الأكثر تفصيلاً.

ما سبب أهمية التليف الكيسي؟

التليف الكيسي مرض مهم. لأن المرض يظهر في البداية مع بعض الأعراض الشائعة مثل السعال والبلغم والصفير والالتهاب الرئوي المتكرر وتأخر النمو. ليس كل المرضى بحاجة إلى كل هذه النتائج. في بعض الأحيان يمكن أن يحدث فقط مع سعال البلغم لفترة طويلة وأحيانًا مع الالتهاب الرئوي المتكرر فقط. حتى في أكثر دول العالم تقدمًا ، يتم تشخيص مرضى التليف الكيسي بالربو والتهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي وما إلى ذلك قبل التشخيص. يمكن الحصول على التشخيص. وقد يؤدي ذلك إلى تأخير تلقي المريض التشخيص والعلاج الحقيقيين.

هل يمكن علاجه؟

نظرًا لأن أهم الشكاوى لدى مرضى التليف الكيسي تتعلق بالجهاز التنفسي ، فإن علاجات الجهاز التنفسي على وجه الخصوص مهمة جدًا. يتم تطبيق العلاج الطبيعي التنفسي لإزالة البلغم اللزج الداكن في القصبة الهوائية للمرضى. يجب إجراء العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي مرتين على الأقل في اليوم ، حتى عندما يكون المريض في أفضل حالاته. إذا كان المريض يعاني من زيادة في السعال والبلغم ، فينبغي استخدامه 3-4 مرات على الأقل في اليوم. هناك أيضًا بعض العلاجات الدوائية المستخدمة في الجهاز التنفسي والتي تخفف البلغم وتجعله أقل لزوجة للمساعدة في إزالة البلغم اللزج اللزج بسهولة أكبر.

العلاج المبكر والفعال للعدوى مهم جدا في مرضى التليف الكيسي. تستخدم المضادات الحيوية عن طريق الفم أو الوريد خاصة في فترات زيادة السعال والبلغم في المرضى الذين يدخلون المستشفى. التغذية مهمة جدا لمرضى التليف الكيسي ، كما هو الحال في أي مرض طويل الأمد. تناول التغذية الجيدة ومكملات الإنزيم مع كل وجبة ، خاصةً في المرضى الذين تأخر نموهم وتطورهم بسبب نقص الإنزيم ؛ من المهم صنع مكملات الفيتامينات الضرورية.

هناك دراسات حول العلاج النهائي (العلاج الجيني) للمرض. بالإضافة إلى ذلك ، هناك العديد من الدراسات حول الأدوية الجديدة التي يمكن أن تطيل نوعية ومدة حياة مرضى التليف الكيسي.