تليف كيسي

ترتبط أهم النتائج التي تؤثر على جودة ومدة الحياة لدى مرضى التليف الكيسي بالجهاز التنفسي. يمكن للمرضى أن يصابوا بسعال متكرر أو أزيز أو التهاب رئوي أو أعراض شبيهة بالربو لا تستجيب بشكل جيد للعلاجات من فترة حديثي الولادة. أستاذ أمراض الصدر للأطفال قسم مستشفى ميموريال أتاشهير. الدكتور. قدم فضيلة كاراكوتش معلومات عن التليف الكيسي ، وهو مرض وراثي.

هل هناك انتقال جيني؟

هناك انتقال جيني في هذا المرض يسمى صبغي جسدي متنحي ؛ أي أن المرض لا ينتقل فقط إلى الطفل من الأم أو الأب. يتطور المرض عند الطفل بمزيج من الجينات من الأم والأب. في الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي ، لا يوجد البروتين المسؤول عن ممرات الماء والكهارل في جميع الغدد في أجسامنا بكميات كافية أو لا يعمل. نتيجة لذلك ، تكون الإفرازات في الغدد (الغدد العرقية ، والمسالك الهوائية ، والقنوات الصفراوية ، وما إلى ذلك) مظلمة وتتشكل سدادات.

يعاني ما يقرب من 85٪ من المرضى من قصور في البنكرياس بسبب السدادات المتكونة بسبب الإفرازات الداكنة في البنكرياس. بمعنى آخر ، لا يستطيع هؤلاء المرضى هضم العناصر الغذائية التي يتناولونها بشكل كافٍ بسبب نقص الإنزيم ، ويعاني هؤلاء المرضى من كمية كبيرة من براز كريه الرائحة ويحدث تأخر في النمو والتطور.

يحدث الانسداد المعوي (الدقاق العقي) مع تأخير أو عدم حدوث التغوط عند الولادة لدى ما يصل إلى 10٪ من مرضى التليف الكيسي. قد يحدث اليرقان المطول عند بعض الأطفال حديثي الولادة.

بعبارة أخرى ، يعتبر التليف الكيسي مرضًا يجب مراعاته والتحقيق فيه عند الأطفال الذين يعانون من التهابات الجهاز التنفسي المتكررة والشديدة أكثر من الأطفال الآخرين الذين لا يستطيعون اكتساب الوزن الكافي.

يجب أن يؤخذ التليف الكيسي في الاعتبار عند التشخيص التفريقي ، خاصة عند الأطفال الذين تربطهم صلة قرابة بين الوالدين ولديهم تاريخ من وفاة الأشقاء.

كيف يتم تشخيص التليف الكيسي؟

ذكرنا أن هناك خلل في توازن الماء والملح في جميع الغدد في الجسم. ويكون عرق هؤلاء المرضى أكثر ملوحة من الأطفال الآخرين ، ويمكن للعائلات التعبير عن ذلك غالبًا. "كون العرق مالح عند التقبيل" هو في الواقع اكتشاف تم تحديده منذ زمن أبقراط منذ العصور القديمة. اختبار العرق هو المعيار الذهبي في تشخيص المرض. بطريقة بسيطة للغاية وغير مؤلمة (مع جهاز صغير يشبه الساعة يتم ارتداؤه على ذراع الطفل) ، يتم جمع العرق وقياس كمية الملح في العرق الذي تم جمعه. يتم تشخيص التليف الكيسي عندما تكون كمية الملح أعلى من القيم المحددة وفقًا للطريقة التي يتم بها إجراء الاختبار.

ما هو معدل انتشار مرض التليف الكيسي في بلادنا؟

يبلغ معدل انتشار المرض في أمريكا الشمالية وأوروبا حوالي 1/2500. تردده الدقيق غير معروف في بلدنا. ومع ذلك ، يُعتقد أنه حوالي 1/4000 - 1/4000. في حين أنه من المتوقع أن يكون هناك المزيد من المرضى في بلدنا وفقًا لهذا التردد ، فمن المعروف أن عدد المرضى المتابعين في المراكز المختلفة يبلغ حوالي 1500 ، مما يشير إلى أن العديد من الأطفال أو المرضى البالغين لم يتم تشخيصهم أو تمت متابعتهم بتشخيصات خاطئة ولم يتلقوا علاجًا فعالاً.

كيف يتم علاج التليف الكيسي؟

  1. يجب تطبيق العلاج الطبيعي التنفسي لتنظيف الإفرازات اللاصقة الداكنة في الشعب الهوائية. يمكن إجراء العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي بتقنيات مختلفة. بالإضافة إلى طرق مثل تمارين التنفس والقرع والاهتزاز ، يمكن تطبيقها مع الأجهزة المساعدة. (رفرفة ، سترة ، إلخ) يجب إجراء العلاج الطبيعي للجهاز التنفسي مرتين على الأقل يوميًا حتى عندما يكون المريض في أفضل حالاته. إذا كان المريض يعاني من زيادة في السعال والبلغم ، فينبغي استخدامه 3-4 مرات على الأقل في اليوم.

  2. العلاج المبكر والفعال للعدوى: في مرضى التليف الكيسي ، تستقر بعض الميكروبات في الإفرازات الداكنة واللزجة في الشعب الهوائية وتسبب أعراض مثل السعال والالتهاب الرئوي المتكرر في البلغم من المهم جدًا استخدام المضادات الحيوية التي تُعطى عن طريق الفم أو الوريد عند هؤلاء المرضى ، خاصةً خلال فترات زيادة السعال والبلغم. في حالة استقرار بعض الميكروبات طويلة المدى في الشعب الهوائية ، يمكن استخدام بعض المضادات الحيوية الوقائية لفترة طويلة من الجهاز التنفسي. في هؤلاء المرضى ، هناك بعض العلاجات الدوائية التي تجعل البلغم أقل لزوجة وتستخدم في مجرى الهواء للمساعدة في إزالة البلغم الداكن اللزج بسهولة.

  3. كما هو الحال مع أي مرض مزمن وطويل الأمد ، فإن التغذية مهمة للغاية. من الضروري تناول التغذية الجيدة ومكملات الإنزيم مع كل وجبة ، وعمل مكملات الفيتامينات الضرورية (فيتامينات ADEK) ، خاصة في المرضى الذين يعانون من تأخر في النمو والتطور بسبب نقص الإنزيم.